根据世界卫生组织的数据收集报告,目前全球约有10-15%的育龄妇女不孕不育,中国不孕不育夫妇总数超过5000万对,每年新增180-280万对不孕不育夫妇。
不孕不育的原因有很多,其中约40%是由男性因素引起的。根据世界卫生组织的统计分析,全世界约有11.2%的男性不育症是原发性不育症,最常见的情况是无精子症和少精子症,其中遗传因素(染色体异常和基因变异)造成的精子堵塞超过30%。
什么叫Y染色体的微缺失?
Y染色体不含精子因子,这影响了精子与精子的转换,由于基因微缺失太过细微,基本类型无法区分,这被称为Y染色体微缺失。
Y染色体微缺失的类型。
Y染色体是一个小杆子,可以分为一个挖空的长臂(Yq)和一个短臂(Yp)。在长臂上有一个决定男性精子生成作用的区域,称为AZF区,它又被细分为AZFa、AZFb和AZFc等区域。
Y染色体微缺失是继克雅氏综合征之后导致男性不育的第二大常见遗传原因。这三兄弟走失后究竟会发生什么?
AZFa缺失的频率为0.5%至4%,其临床症状为无精子症,病理类别为仅适用体细胞综合征。什么是唯一适用的体细胞综合征?这就像种葡萄:葡萄树已经在那里了,但没有种子。
AZFb缺乏症的发病率为1%至5%,其临床症状为无精子症和一种被称为体细胞唯一综合症或精子生成障碍的病理。[对于什么是生精障碍的谱系,精子的生长时间在74天以内,在这期间,精子由精原细胞、中间精母细胞、次级滚动精母细胞、体细胞精母细胞,最后转化为精子;生精障碍是指精子生成在上述某个阶段停止,精原细胞不能最后转化为精子)。
AZFbc缺乏症的发病率为1-3%,其临床症状为无精子症,病理类别为纯体细胞综合征或精子生成障碍。
AZFabc缺失伴有无精子症的临床表现。染色体异倍体最常发生在男性46,XX综合征与性别逆转(46,XXmale)或等臂双雄Y染色体(iso(Y)*)。在上述Y染色体缺失的情况下,不强烈建议从男性睾丸中收集精子,为治疗不孕不育而捐赠有活力的精子,因为男性睾丸中没有精子转化。
AZFc缺失,发病率约为80%,临床症状与男性睾丸机构的类型不同,具体表现为:无精子症、严重少精子症,总精子数进行性减少较为常见。
男性出于什么原因需要进行染色体检测?
男性染色体的异常可导致精子生成和不孕不育。染色体异常是指染色体数量的异常和染色体结构的扭曲,如染色体断裂、缺失、倒位和染色体易位。性染色体的异常在男性不孕症患者中更为常见,而常染色体的异常也可能导致不孕症,但非常罕见。如果你有以下情况,你应该立即进行染色体检查,看看你是否有染色体异常的情况。
1.无精子症
2] 少精症,1毫升的精子不足以容纳2000万个
3.超过50%的致畸精子症
4.男性睾丸体积小于12毫升 5.男女都畸形
6. 第二性征发育不全
7. 有反复流产史的妇女
8.妇女过去曾分娩过异常胎儿,等等。
如何才能生出Y染色体缺失的宝宝?
第三代试管婴儿又称移植前细胞生物学胚胎诊断(PGD),是指通过试管婴儿,对有遗传风险的患者的胎儿进行穿刺活检和细胞生物学分析,选择无细胞生物学疾病的胚胎移植到子宫腔内,获得全部正常的胎儿,合理避免遗传病患者的出生。患有遗传性疾病的病人的出生是可以合理避免的。
第三代试管婴儿可以解决以下问题,除此之外。
1.单基因遗传病:常染色体隐性遗传病,B-珠蛋白转化为隐性贫血,化学性纤维囊性病灶。
常染色体显性遗传病,如A型珠蛋白转化为间歇性贫血,X染色体伴生疾病,如血友病A
2,三体的重复编码序列的异常:如X染色体延迟综合征。
3] 染色体数目和构造的异常:非整倍体、平衡染色体易位、罗伯逊易位。